LIMSwiki

PITX1
Ідентифікатори
Символи	PITX1, BFT, CCF, LBNBG, POTX, PTX1, paired like homeodomain 1
Зовнішні ІД	OMIM: 602149 MGI: 107374 HomoloGene: 20584 GeneCards: PITX1
Пов'язані генетичні захворювання
	Клишоногість, Liebenberg syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding; • sequence-specific DNA binding; • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • transcription regulator complex; • ядерце; • клітинне ядро;
Біологічний процес	• skeletal system development; • pituitary gland development; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • anatomical structure morphogenesis; • transcription by RNA polymerase II; • hindlimb morphogenesis; • transcription, DNA-templated; • multicellular organism development; • cartilage development; • myoblast fate commitment; • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated; • branchiomeric skeletal muscle development; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • embryonic hindlimb morphogenesis;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	5307
	18740
	ENSG00000069011
	ENSMUSG00000021506
	P78337
	P70314
	NM_002653
	NM_011097
	NP_002644
	NP_035227
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

PITX1 (англ. Paired like homeodomain 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 314 амінокислот, а молекулярна маса — 34 128^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDAFKGGMSL	ERLPEGLRPP	PPPPHDMGPA	FHLARPADPR	EPLENSASES
SDTELPEKER	GGEPKGPEDS	GAGGTGCGGA	DDPAKKKKQR	RQRTHFTSQQ
LQELEATFQR	NRYPDMSMRE	EIAVWTNLTE	PRVRVWFKNR	RAKWRKRERN
QQLDLCKGGY	VPQFSGLVQP	YEDVYAAGYS	YNNWAAKSLA	PAPLSTKSFT
FFNSMSPLSS	QSMFSAPSSI	SSMTMPSSMG	PGAVPGMPNS	GLNNINNLTG
SSLNSAMSPG	ACPYGTPASP	YSVYRDTCNS	SLASLRLKSK	QHSSFGYGGL
QGPASGLNAC	QYNS

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

Shang J., Li X., Ring H.Z., Clayton D.A., Francke U. (1997). Backfoot, a novel homeobox gene, maps to human chromosome 5 (BFT) and mouse chromosome 13 (Bft). Genomics. 40: 108—113. PMID 9070926 DOI:10.1006/geno.1996.4558
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504