Clinfowiki
As Polymorphismus (greeksch: πολυμορφισμός Polymorphismos „Veelgestaltigkeit“) warrt in de Genetik dat Vörkamen vun een oder mehrere Genvarianten betekent, d. h. in een Populatschoon kamt een oder mehrere Allelen vör. Na de Definitschoon mutt de Männigkeit vun’t Optreden vun en Genvariante (de Allelfrequenz) grötter as een Prozent wesen. Wenn nich, warrt vun en Mutatschoon snackt. Eendüdiger is in den Tosamenhang de Beteken Sequenzvariatschoon, de sik aver opstunns noch nich dörsett hett.
Vun Enzym- oder Proteinpolymorphismus warrt snackt, wenn en Polymorphismus in de Arvinformatschoon ok en Ännern vun’t Genprodukt (Enzym, Protein) mit sik bringt.
Annere Begrepen mit glieke Bedüden sünd Polymorphie oder Heteromorphie.
Sequenzvariatschoon
Man kann dree Orden vun Sequenzvariatschonen ünnerscheden:
- Enkeltnukleotidpolymorphismen (Single Nucleotide Polymorphisms, SNP)
- lütte Insertschoons- oder Deletschoonspolymorphismen (normalerwies <50 Nukleotiden; ok: Indels nöömt)
- Strukturvarianten (oder Kopientallvarianten, CNVs).
De fakensten Sequenzvariatschonen sünd de eerste Grupp, de Enkeltnukleotidpolymorphismen (SNP), bi de en Nukleotid in’t DNA-Molekül uttuuscht is. Man geiht vun een SNP op 200 bit 1000 Basenporen in’t minschliche Genom ut. Liggt de SNP in’t kodeeren Rebeet vun en Gen-Affolg, kann dat en Uttusch vun Aminosüren in dat resulteeren Protein na sik tehn. Dat mutt aver nich bi jeden Basenuttuusch paseeren, vunwegen dat vele Aminosüren vun mehrere Basentripletts kodeert warrt.
Mit Insertschoon is dat Inboen, mit Deletschoon dorgegen de Verlust vun tomindst een NUkleotid meent. Wenn dorvun beide Allelen bedrapen sünd, kann dat as Naklaap hebben, dat för dat Genprodukt (en Enzym) keen Aktivität mehr natowiesen is. Lüttere Insertschonen un Deletschonen warrt as Indels tosamenfaat.
CNVs (Genverdubbeln, Verveelfachen oder Deletschonen) künnt dat hele Gen bedrapen. Dordör kann to’n Bispeel de Stoffwesselkapazität vun dat bedrapene Genprodukt bannig stört warrn.
Utwirken vun Sequenzvariantschonen
Jümmer wedder is fasttostellen, dat bi en Koppel vun Minschen, de ünner vergliekbore Ümstännen leevt un glieke Ümweltbedingen utsett sünd, blots enige Personen as Folg vun de Ümweltinflüss vun gesundheitliche Utwirken bedrapen sünd. To’n Bispeel warrt in rore Fäll Kedensmökers vergliekswies oolt, wiel annere, de blots af un to mol smöökt, al fröh an Lungenkrebs doodblieven künnt. För dat Tosamenspeel mit de Ümwelt un de Frömdstoffen, de ut ehr opnahmen warrt, sünd jümmers Enzymen vun grote Bedüden, de disse Frömdstoffen afboen künnt. As Studien vun Heelmiddelnevenwirken un UNglücksfäll wiesen doot, künnt Sequenzvariatschonen för grote Ünnerscheden bi’n Afbo vun Frömdstoffen in’n Lief vun verschedene Personen verantwoortlich wesen. En praktischen Nütten hebbt disse Resultaten aver nich. Man hett ok al grote ethnische Ünnerscheden faststellt bi’t Optreden vun Sequenzvariatschonen. De Grünnen dorför sünd aver nich nich kloor.
De Nauigkeit, mit de Sequenzvariatschonen mit Hülp vun Gentests nawiest warrn künnt, warrt jümmer beter. Dat gifft togliek aver jümmer gröttere ethische Problemen, to’n Bispeel bi de Fraag: schüll man Lüüd mit faststellte Risikofakters vun sünnere Beropen utsluten? Oder wat bedüüt dat Weten üm en sünnere Sequenzvariatschoon för den Afsluss vun en Levensversekerung? Op de annern Siet künn man Patienten beter över Risiekn opkloren (to’n Bispeel en höger’t Infarktrisiko wegen en sünnern Polymorphismus) un dordör ok Krankheiten beter behanneln oder gor nich eerst opkamen laten. Dat künn de Levensgööd düütlich verbetern.
Polymorphismus bi Markmolen, de to sehn sünd
To Anfang weer de Begreep meist blots op Ännern betogen, de to sehn weern. HE weer also bruukt, üm ünnerscheedliche Phänotypen to beschrieven. Ut dat Rebeet kamt dorüm ok de bekanntsten Bispelen: Gifft dat binnen en Oort verschedene Utprägen, warrt vun en Phänotyyp-Polymorphismus snackt. Vele Orden Wiest tomindst en Geslechts-Dimorphismus op, vunwegen dat sik Heken un Seken ünnerscheden doot. En wietere Oort vun Polymorphismus is de soziale oder Kasten-Polymorphismus, as he bi Insekten to beobachten is, de Staaten billt – sünners bi Miegeems un Termiten. En Johrestieten-Polymorphismus liggt vör, wenn de to ünnerscheedliche Tieten vun’t Johr vörkamen Generatschonen ünnerscheedliche utprägt sünd, as dat to’n Bispeel bi eenige Bottervagel-Orden vörkummt. Butendem gifft dat blangen’nanner verschedene Klören bi Snirkelsnicken (Farv-Polymorphismus). Ok bi’t Verhollen sünd Polymorphismen beschreven worrn (Polyethismus).
Literatur
