The US FDA’s proposed rule on laboratory-developed tests: Impacts on clinical laboratory testing

Täkst aw mooringer frasch
Schematisch deerstaling foon jü manschlik mitochondrjool DNA

mitochondrjool DNA unti mtDNA as en latj ringformi DNA, jü har ai önj e tsälkärn befant, ouers önj da mitochondrie, da latje insluse deerbüte. Da mitochondrie önjthüülje uk en äine tüüp ribosoome. Dåt jeeft hunerte foon mitochondrie pro tsäle än da önjthüülje arken foole tsirkulaare kromosoome. Da önjthüülje åle daseelwie geene, ouers san ai åltens idäntisch: isodisomie hiitj süfoole, ås dåt åle moleküüle foon en tsäle identisch san, heterodisomie hiitj, dåt da ai identisch san. Jü dööweltsträngi mtDNA bai e mansche önjthålt 37 geene: 22 kodiire tu tRNA, 2 tu ribosomaal-RNA än da ouer 13 tu oiwiitje. Dåt mitochondrion kodiirt ai fulstäni for sin äine oiwiitje: hu funksjoone san önj e luup foon da generasjoone foon dåt nukleaar DNA ouernümen wörden. Da oiwiitjprodukte foon da geene hääwe dan en apårdi translokasjoonssekwäns, weerdöör da eefter da mitochondrie transportiird wårde schan.

Feriirwing

Jü koord wiset e ferdiiling foon da mtDNA-hoodtypen (haplotypen).

Jü mitochondrjool DNA ferårewt gewöönlik bloot ouer di wüflike liinje än gungt ålsü ai ouer ma spärma unti bloosemstoof. Da mitochondrie foon e moonlike sädjtsäle fane jam önj e stjart, di bai e befruchting mååst ai önj e oitsäle kamt. Deer san ouers wälj änkelte biispele foon ouerdreeging foon mitochondrjool DNA foon di taatje beschraawen wörden.

Jü keer foon feriirwing döör e meem (maternaal feriirwing) foon mtDNA wårt önjwiind önj e geenografii am e ferbriidjing foon üüs forålerne (unti eentlik üüs ‘formeeme’) önj e forhistoori tu kartiiren. Wichti deerbai as, dåt dåt mtDNA ham ouer da generasjoone ai kiirt, ütnümen wan deer en mutasjoon aptreet, jü dan foon sü’n ‘stammeem’ ås jare karakteristiik tu ål jare eefterkaamen wider jääwen wårt. Sü kamt huum tu en hypothetisch ‘Eva’, foon huum åle manschne aw e wrål aw iinje oufståme schan. Jü schal dan üt Aafrika kiimen weese, süwåt 140.000 bit 200.000 iirnge sunt. Jü dootiiring hinget deerbai ordi ouf foon da taksiiringe foon e frekwäns, weerma tufälie mutasjoone önj e mitochondrjool DNA aptreese. Uk bai e koortiiring foon jü migrasjoon foon e steeliik eefter dåt norden eefter dät leest istidåler köö mtDNA brükt wårde.

Jü mitochondrjool DNA än da Friiske

Unersäkinge ma mtDNA san uk dänj wörden am e oufståming foon da Friiske tu studiiren. Deerbai wörden ås proobe manschlike hååre ma rötj brükt. Da hiilj latje batjene DNA da huum so fäit, wårde bit dåt miljoonefåche fergruted döör polimeraase-käätereaksjoon (PCR), sü dåt huum dåt wider unersäke koon. Touhuupe wörden prooben foon 123 manschne üt nordweest-Tjüschlönj unersoocht, deerfoon 28 foon friisk jurtkamst (3 saaterfriisk, 4 weestfriisk, ouers nordfräisk (13 aw Feer), 40 nordweesttjüsch, 19 ååsttjüsch, 16 dånsch. Dåt mååst apfålend wus, dåt da (Nord)Friiske en grutere unerschiis twasche manschne apwiseden ås da oudere. Dåt köö deerma tuhuupehinge, dåt Nordfriislönj (üt möre diile) foon dåt weesten jurt kolonisiird wörden as. For dåt Saaterlönj feel ap, dåt da trii proobe bål glik wjarn. Åån foon da ferfootere ferteelde bai e präsentasjoon, dåt da åle üt dåt norden (Struukelje) kömen. Deeraw wörd ham haanewised aw dåt oufriwen foon da famiilienbiinje ma dåt ååstfriiske (nü plååttjüsch snååkende) Tjootern (Detern) eefter ju iinjreformasjoon.

Krunkhäide

En mitochondrjoole feriirwing as karakteristisch for wase krunkhäide, ouerdåt da bloot ouer e meem wider jääwen wårde koone: dåt bjarn fäit ål dåt sytoplasma foon e meem, än deerönj fine har da mitochondrie. Suk krunkhäide kaame foole for önj diile foon e kroop (bräägen, hart, uugne, äsw.), da foole energii brüke, deer dåt mtDNA jü oomekäät önj e tsäle fersörjet.

Literatuur

  • Chen, X.J. & Butow, R.A. (2005): The organization and inheritance of the mitochondrial genome. In: Nat. Rev. Genet. 6(11):815-825. PMID 16304597.
  • Richards MB, Forster P, Tetzner S, Hedges R, Sykes BC (1995) Mitochondrial DNA and the Frisians. In: Faltings V, Nielsen, Walker A (eds) North-Western European Language Evolution, Suppl vol 12, University of Odense, pp 141-163
  • Bryan Sykes: Die sieben Töchter Evas. Lübbe, 2001, ISBN 3-7857-2060-2
  • Jürgen Groth: Das Mitochondriengenom. In: Meine Moleküle, Deine Moleküle. Von der molekularen Individualität. Berlin, 2009 (Online-Buch)

Ferbiendengen

Diheer artiikel luanet det leesen.
Didiar artiikel as di 1.9.2015 uun det list faan gud artiikler, diar det leesen luane apnimen wurden. Uun uugenblak jaft at diar 73 faan.