The US FDA’s proposed rule on laboratory-developed tests: Impacts on clinical laboratory testing
| Genetika |
|---|
 |
Genoma espezie edo banako baten material genetikoaren multzoa da, hau da gene multzoa. Hauek azido nukleikoko molekulaz osatuak daude: azido desoxirribonukleikoz (ADN edo DNA) eta azido erribonukleikoz (ARN edo RNA).
Giza genoma 46 kromosomatan banatua dago, hau da, 22 autosoma pare eta bi kromosoma sexual.
- Birusetan, genoma kate bikoitzeko edo kate bakarreko ADN molekulan kokatzen da, edo ARN molekulan.
- Prokariotoetan 2 genoma mota:
- Eukariotoetan 3 genoma mota bereizten dira:
- genoma nuklearra(zelularen nukleoan kokatua, kromosoma izeneko egituretan)
- genoma mitokondriala (mitokondrian kokatua), amarengandik jasoa
- genoma kloroplastikoa (kloroplastoan kokatua), landareetan
Hitza 1920an sortu zuen Hans Winkler-ek, Hanburgoko Unibertsitateko Botanika irakasleak, gene eta kromosoma hitzak elkartuz.
Ezaugarriak
Planeta honetan behintzat, bizia proteinetan eta azido nukleikoetan oinarrituta dago. Azido nukleikoak, DNAa eta RNAa, proteinak egiteko informazioa gorde eta kudeatzen dute. Kodea berez DNAa da. Informazioa RNA-molekula batean kopiatzen da eta erribosometara garraiatzen da. Han beharrezko zatiak hautatu eta elkartu egiten dira proteinak sortzeko. Proteinak gorputzeko prozesu guztiak egingo dituzte, azido nukleikoen sintesia eta kudeaketa barne.
Zelulen antolaketa hori ikusita, zientzialariek genomaren kodea ulertzeko eta irakurtzeko proiektuak garatu zituzten. ADN-puska batean zegoen sekuentzia proteinak nola kodetzen zuen aspaldian ulertu zuten. Morse hizkuntza balitz bezala, ADNaren baseak hirunaka aminoazido jakinen kodeak osatzen dituzte. Hurrengo urratsa genomaren sekuentzia guztia irakurtzea zen. Horretarako, ADNa zelulen nukleotik erauzi behar da, han bilduta baitago.
Izan ere, zelula guztiek izakiaren informazio osoa dute, erabili behar duena zein behar ez duena. Adibidez, pertsona baten begietako kolorea zehazten duten geneak begietako zeluletan ez ezik, gibelaren zeluletan ere badago. Gibelak ez du informazio hori erabiliko, baina hantxe dago. Eta gorputzaren zelula guztietan dagoenez, ikertzaileek odol- edo semen-lagin bat nahikoa dute genoma erauzteko.
Osagaiak
ADNa zelularen nukleoan dago bere buruaren inguruan kiribilduta eta X-itxura duten egiturak osatzen. Egitura horiek kromosomak dira. Kromosoma-kopurua ezberdina da beste espezieetan, genomaren tamainaren arabera. Bakterioek, adibidez, izaki bizidun sinpleenak dira eta informazio genetiko osoa ‘kromosoma’ bakar batean dute antolatuta.
Geneak
Kromosoma bakoitzak informazio jakin bat du. Izan ere, ez dira denak tamaina berekoak. Baina informazio hori ez dugu oraindik guztiz ulertzen. Badira zati handiak informazio erabilgarririk ez dutenak edo guk interpretatzeko modukoak ez direnak (introi izenekoak).
Dena dela, jakina da beste zati askok proteinak osatzeko kodea gordetzen dutela (exoi izenekoak). Proteina bat kodetzen duen kromosoma zatiari gene deritzo. Zelulak une bakoitzean behar duen proteina sintetizatzeko, beraz, gene egokiaren informazioa irakurri eta erribosometara bidaltzen du. Hortik abiatuta erribosomak osatuko du proteina. Prozesu horri genearen adierazpena deritzo.
Teoria oso sinplea bada ere, genea adierazteak urrats konplexuak ekartzen ditu. Gene bat ez da beti kromosomaren zati bakarra izaten. Askotan, informaziorik gabeko zatiak dituzte tartekatuta. Gainera, hainbeste informazioren artean gene egokia bilatzea oso lan geometriko zaila suertatzen zaigu. Zientzialarien ustez, kromosomen hiru dimentsioko egitura zehazki jakitea ezinbestekoa da prozesua ulertzeko.
Bestalde, generik kodetzen ez duten genomaren zatia ere handia da. Horri ADN-zaborra deitu izan zaio. Baina zati horrek betetzen dituen beste funtzio batzuk ere daude tarteka.
ADNaren egitura
Geneak ADN-puskak besterik ez dira. Azken batean, zelulak duen informazioa ulertzeko molekulari so egin behar zaio.
Informazio genetikoa gordetzen duen molekula luzea bata bestearen inguruan kiribilduta dauden bi adarrez osatuta dago. Bi adarrak hidrogeno-zubiez lotuta daude, hau da, oso sendoa ez den lotura, baina egitura asko egonkortzeko balio duena. Lotura hori ez da ausazkoa; adar batean dagoenak bestean egon behar duena zehazten du eta, horregatik, informazioa bikoiztuta dago.
Informazioa bi adarretan bikoiztuta antolatzea oso estrategia egokia da zelularentzat. Ugaldu behar duenean, informazio hori guztia kopiatu behar du, eta hori egiteko, bi adarrak banatu eta bakoitzari une horretan egindako adar berri bat eransten zaio. Adar berria egiteko, zaharraren informazioa hartzen da eredutzat eta hasierako egituraren kopia zehatza lortzen da.
Adar bakoitzak bi osagai ditu: kiribil-itxura ematen dion euskarria eta informazioa bera kodetzen duten base nitrogenatuak. Euskarria fosfatoak eta desoxirribosa-molekulak aldizkatzen dituen katea da. Bi osagai horien egiturek helize-itxura ematen diote. Base nitrogenatuak informazioa kodetzen duten egiturak dira. Adar baten base bakoitzak bestean dagoen batekin lotzen da. Horrela, euskarria kiribilaren kanpoaldean kokatzen da eta baseak (informazioa) barrualdean.
Base nitrogenatuak
ADNaren bi adarrak erdialdean kokatuta dauden base nitrogenatuek lotzen dituzte. Loturak hidrogeno-zubien bitartekoak dira, hau da, adar batean dagoen hidrogeno-atomo baten eta gertu dagoen bestearen oxigeno- edo nitrogeno-atomo baten arteko elkarrekintza elektrostatikoa.
Ez dira oso lotura sendoak. Izan ere, DNAaren funtzioak horrelako egitura eskatzen du. Alde batetik bi adarrek elkarri helduta egon behar dute, baina, bestetik, entzima-talde batek informazioa irakurtzeko edo kopiatzeko banatu behar dituenean ez du eragozpen handirik izan behar.
ADN-kateak lau base nitrogenatu erabiltzen ditu informazioa kodetzeko, adenina (A), guanina (G), zitosina (C) eta timina (T). Baseen artean oso lotura espezifikoak sortzen dira eta arrazoia horien egituretan dago. Adenina eta guanina bi eraztunez osatutako molekulak dira eta beste biak eraztun bakarrekoak. Gainera, adeninak eta timinak bi hidrogeno-zubi sortzeko ahalmena dute eta guaninak eta zitosinak, aldiz, hiru.
Horrek esan nahi du azken biek adeninak eta timinak baino lotura zertxobait sendoagoak sortzen dituztela. Horrela, lotzen diren bikoteak A-T eta G-C dira eta, gainera, ez dago beste konbinazioa gertatzeko aukerarik.
Baseen barne-egitura horren bitartez, DNAaren molekulak informazio kodetua gordetzen du. Entzimek baseen segida irakurri, interpretatu eta informazio hori erribosometara bidaltzen dute han proteina berriak egin daitezen. Azpimarratzekoa da naturak kode genetikoa baseen lotura-sistema horren eskutik antolatu duela eta oso konponbide interesgarria dela, DNAaren adar bateko kodeari beste adarrean kode osagarri espezifikoa dagokiolako.Adibidez, adar bateko GCCTCAT base-sekuentzia, nahitaez, beste adarreko CGGAGTA sekuentziarekin parekatuta dago. DNA-katea kopiak egiteko egitura ezin egokiagoa da. Eginkizun horretan jarduten diren proteinek kodea erraz irakurtzen dute, baseen tamainan eta lotura-indarrean oinarriturik. Esate baterako, hiru lotura egiten dituen molekula handia (bi eraztunduna) nahitaez guanina izango da; bi loturako molekula txikia timina; eta abar.
Hidrogeno-zubiak
Baseen nitrogenoak eta oxigenoak elektroiak (karga elektriko negatiboa) erakartzeko joera handia dutenez, neurri batean bere ingurua negatiboki kargatuta gelditzen da. Hidrogeno-atomoetan aurkako efektua gertatzen da, elektroiak erakartzeko joera txikia dutelako. Horrela, hidrogeno-atomo baten ingurua positiboki kargatuta izaten da. Beraz, bi atomo horiek elektrostatikoki elkar erakartzen dute eta lotura fisikoa sortzen dute. Lotura hori, ordea, ez da lotura kimikoak bezain indartsu edo sendoa eta, horregatik, aktibitate biologikoan beharrezkoak diren lotura ahulak sortzen dituzte.
Ikus, gainera
Kanpo estekak
