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| Miopatia | |
|---|---|
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| Specialità | reumatologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| MeSH | D009135 |
| eMedicine | 759487 |
Il termine miopatia raccoglie qualsiasi sindrome o malattia il cui contesto clinico è dominato da alterazioni in senso anatomo-patologico, fisiologico o biochimico delle cellule o del tessuto interstiziale che compongono il muscolo volontario.[1]
Tale definizione identifica specificatamente sindromi o malattie primitive del muscolo volontario (miogene) ed esclude le forme provocate da alterazioni a carico del sistema nervoso centrale (es. sclerosi multipla, adrenoleucodistrofia e malattia del motoneurone, atrofia muscolare spinale, poliomielite...) e periferico (neuropatie, radicolopatie), definite miopatie secondarie o neurogene, le malattie che apparentemente coinvolgono le fibre muscolari ma di incerta derivazione (es. fibromialgia o sindrome della fatica cronica, patologie complesse in cui sono presenti anche sintomi pseudomiopatici).[1] e i traumi muscolari locali.
Si parla di cardiomiopatia se invece il muscolo coinvolto è solo quello cardiaco.
La classificazione delle miopatie prevede la distinzione in miopatie congenite (o ereditarie) e miopatie acquisite. Esistono più di 100 tipi di miopatie attualmente identificate.
Solitamente vengono trasmesse per via familiare, ma vi sono sporadici casi di mutazione genetica (mutazione de novo), in cui un solo membro di famiglia sviluppa il gene portatore diventando malato o portatore sano.
Distrofie muscolari (G71.0), gruppo caratterizzato da degenerazione e successiva rigenerazione delle fibre muscolari, a causa di un difetto della proteina distrofina (con l'eccezione della CRPS e delle distrofie miotoniche). Queste malattie sono progressive in quanto i fenomeni di rigenerazione non sono sufficienti a compensare la rapida degenerazione muscolare; per questo, la maggioranza delle distrofie esitano verso disabilità grave.
Canalopatie e miotonie non distrofiche (G71.1), malattie caratterizzate da astenia e a volte miotonia, a causa di disfunzioni dei canali ionici[3]
Note: diagnosi differenziale con canalopatie acquisite del potassio (es. sindrome di Isaacs, ipokaliemie nutrizionali) e paralisi ipokaliemiche e iperkaliemica dei canali di calcio e sodio
Miopatie congenite (G71.2), gruppo caratterizzato da alterazioni fisiologiche, biochimiche e/o strutturali in assenza di degenerazione distrofica od infiammatoria. In alcune deve ancora essere identificato il gene difettoso.
Miopatie mitocondriali (G71.3), caratterizzate da alterazione dei mitocondri. In virtù della presenza dei mitocondri in tutte le cellule dell'organismo, la miopatia mitocondriale costituisce una delle manifestazioni di un più ampio corredo sintomatologico, specie con esordio in giovane età; alcune, specie quelle dell'adulto, si manifestano anche solo come ipostenia e intolleranza all'esercizio fisico, divenendo difficili da identificare, per somiglianza con altre miopatie[4]:
È stato ipotizzato che la sindrome della fatica cronica e patologie correlate come la fibromialgia, o almeno alcune forme di esse, possano essere una forma non identificata di miopatia mitocondriale sistemica, acquisita o congenita.[7] Anche malattie neurologiche come la sclerosi laterale amiotrofica presentano danno mitocondriale (ai motoneuroni).
Miopatie metaboliche (G73.6), varie e dovuto all'alterazione del metabolismo di diverse sostanze
Miopatie infiammatorie (G72.4), caratterizzate da infiltrato leucocitario tra le fibre muscolari, con necrosi e fibrosi. Il quadro clinico dominato da ipostenia e dolore (numerose forme di miosite).
Miopatie associate a malattie sistemiche possono essere:
Miopatie tossiche e nutrizionali:
Benché la composizione dei sintomi e segni clinici è diversa tra le varie miopatie e talora all'interno della stessa entità patologica, è possibile riconoscere diverse manifestazioni tipiche, tra cui
In caso di cardiomiopatia primitiva le alterazioni sono principalmente al muscolo cardiaco; in miopatie infettive ci sono anche sistemi da infezione.
Tutti i muscoli possono essere colpiti, prevalentemente la muscolatura striata, seguita dal muscolo cardiaco e in certi casi anche la muscolatura liscia.
Il deficit di forza o ipostenia è in assoluto la manifestazione più frequente tra le miopatie. L'ipostenia deve essere attentamente valutata in corso di esame obiettivo al fine di definirne le caratteristiche temporali e spaziali. In base al decorso temporale si distingue infatti un'ipostenia fluttuante (o episodica) e un'ipostena costante: la prima, caratterizzata da periodi di forza normale tra i periodi critici, è tipica delle miopatie di origine metabolica e delle canalopatie, anche se si riscontra frequentemente nei disturbi di trasmissione neuromuscolare, che entrano in diagnosi differenziale. L'ipostenia costante è invece presente nella maggior parte dei casi e può essere distinta in non progressiva e progressiva. Le non progressive sono tipiche delle miopatie congenite e di diversi tipi di distrofia muscolare, mentre le progressive vengono ulteriormente divise in acute, subacute e croniche. Mentre le prime due sono tipiche delle miopatie acquisite di tipo infiammatorio (polimiosite e dermatomiosite), le ultime sono caratteristiche delle forme più gravi di distrofia muscolare, con lento ed inesorabile declino della funzione muscolare. Le caratteristiche spaziali sono oltremodo importanti per valutare i diversi tipi di distrofia muscolare: ad esempio, mentre la distrofia di Duchenne o di Becker esordiscono con ipostenia dei muscoli prossimali (cingolo scapolare e cingolo pelvico, muscoli grande pettorale e piccolo pettorale, muscoli del braccio e tipicamente il muscolo tricipite della sura), la distrofia di Emery-Dreifuss si caratterizza per tipica assenza di ipostenia alla muscolatura prossimale degli arti inferiori (benché vi sia coinvolgimento della muscolatura distale). Come dice la locuzione stessa, la distrofia facio-scapolo-omerale si caratterizza invece per ipostenia della muscolatura facciale e dei muscoli prossimali dell'arto superiore. La valutazione deve quindi estendersi ai muscoli di faccia e collo, con particolare attenzione ai muscoli elevatori della palpebra ed oculomotori; infatti, un attento esame obiettivo della forza muscolare dei diversi distretti muscolari può essere da solo sufficiente ad indirizzare verso le varie possibilità diagnostiche.
La fatica è un sintomo tipico di molte malattie sistemiche croniche come le connettiviti, sclerosi multipla, anemia sideropenica, di neoplasie solide od ematologiche e di sindromi ansioso-depressive; per questo e ricordando che esistono miopatie acquisite secondarie a malattie sistemiche e neoplasie, la fatica è spesso un fattore confondente. Un modo per inquadrare il tipo di fatica è sottoporre il paziente a test che valutino l'intolleranza all'esercizio (locuzione più specifica del termine fatica) da un punto di vista spaziale e temporale.
Le variazioni della massa muscolare possono essere in senso ipertrofico e in senso ipotrofico, fino a pseudo-sarcopenia, con perdita involontaria di peso. Tra le prime è tipica l'ipertrofia che si osserva nel Muscolo tricipite della sura (in realtà dovuto ad infiltrazione di grasso e tessuto connettivo) in corso di distrofia di Becker o Duchenne. Ipertrofie diffuse sono invece tipiche delle varie distrofie del cingoli, nella miotonia congenita di Thomsen e in alcune malattie metaboliche (glicogenosi, talora ipotiroidismo). Le alterazioni in senso ipotrofico (atrofia muscolare o amiotrofia) si realizzano in moltissime miopatie e, lungi dall'essere specifiche, sono espressione del deficit stenico e della paresi muscolare.
Il dolore è un sintomo cardine tra le miopatie e viene distinto in dolore profondo (o mialgia), contrattura, crampo e rigidità.
La mialgia viene ulteriormente divisa in generalizzata e localizzata. Le prime sono tipicamente associate a malattie infiammatorie, come la miosite virale, la polimiosite e la fascite eosinofila, a malattie tossiche, tra tutte la miopatia alcolica acuta, a malattie del sistema endocrino, come la miopatia ipotiroidea e la miopatia ipertiroidea, e a miopatie ereditarie, come le miopatie associate a patologie mitocondriali, la glicogenosi e le distrofinopatie. Inoltre, si associano a mialgia sistemica la fibromialgia, la polimialgia reumatica, la distrofia miotonica di tipo 2 e patologie più rare, come le miopatie con aggregati tubulari. Mialgie localizzate sono invece raramente associate a miopatie e sono tipiche delle miosit, delle piomiositi e delle mionecrosi focali, dei traumi muscolari, dell'eccessivo esercizio fisico e della miosite granulomatosa.
Le contratture sono espressione di contrazioni muscolari persistenti e molto dolorose, evocate dall'esercizio fisico. Sono tipiche delle miopatie da deficit del metabolismo (come nella alterazione delle vie glicolitiche) e nella canalopatie.
I crampi muscolari sono invece contrazioni muscolari fugaci, comunque dolorose, ben apprezzabili all'ispezione e alla palpazione. Differentemente dalla contratture, vi è una debole associazione all'esercizio fisico e si manifestano sovente a riposo. Benché possano essere frequenti in corso di miopatia, sono manifestazioni presenti anche nella popolazione sana e hanno un'origine benigna. Si associano infatti a disidratazione per sudorazione eccessiva o ridotto introito di sali e liquidi, benché possano essere anche manifestazioni in corso di ipotiroidismo e sindrome uremica. Possono essere risolti dal stiramento opposto al senso di contrazione e assumendo integratori salini (sodio, potassio, calcio, magnesio).
La rigidità muscolare, definita come resistenza allo stiramento passivo e al rilascio muscolare, spesso associata a dolore, deve essere distinta dalla miotonia, definita invece come contrazione muscolare protratta per ritardato rilasciamento.[1] La rigidità muscolare, tipica di alcune miopatie, si associa tuttavia a diverse malattie neurologiche ed infiammatorie e per questo non è un rilievo affidabile di miopatia.
L'ipotonia muscolare è un segno tipico delle miopatie congenite (ma anche di alcune neuropatie) e per questo deve essere ricercata nella prima infanzia valutando i riflessi posturali (aboliti).
I riflessi muscolari profondi sono tipicamente aboliti, costituendo un segno tipico delle miopatie acute e degli stadi tardivi delle forme croniche.
La diagnosi definitiva di miopatia avviene quasi sempre per biopsia muscolare e/o, nei casi di miopatie genetiche o congenite, tramite test diagnostico tramite sequenziamento del DNA in seguito a esami del sangue (che possono essere invece negativi, ma spesso sono positivi - nelle distrofie e nelle acidosi lattiche - al CPK e LDH), diagnosi differenziale ed elettromiografia, escludendo le neuropatie e le patologie del sistema nervoso centrale (es. malattia del motoneurone, sclerosi multipla), tramite esami come la risonanza magnetica.
L'approccio terapeutico varia in base al tipo di miopatia. Nel caso di miopatia acquisita, la terapia è indirizzata verso l'eliminazione delle condizioni patologiche scaturenti: così, mentre in caso di patologia infiammatoria si può ricorrere ai corticosteroidi o ad altri farmaci immunosoppressori, in caso di patologia endocrinologica si deve provvedere a correggere il difetto ormonale di base, nonché provvedere a correggere eventuali disionie. L'approccio terapeutico diventa invece oltremodo difficoltoso nelle miopatie ereditarie, non esistendo ancora terapie specifiche indirizzate alla risoluzione del quadro miopatico. Per questo si rende essenziale l'approccio fisiatrico e la terapia fisica, in grado di diminuire rigidità e mialgie, l'utilizzo di farmaci mio e neuroprotettici e di farmaci utili a controllare la sintomatolgia.
Wikizionario contiene il lemma di dizionario «miopatia»
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