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| CIM-10 |
F84.0 TED |
|---|---|
| GeneReviews | Autism overview |
L'autisme infantile (en anglais : Childhood autism) est un trouble du développement humain défini à l'origine par Leo Kanner en 1943 comme « dérangements autistiques du contact affectif »[1] puis en 1944[2] sous l'appellation « autisme infantile précoce » (early infantile autism).
Ce travail a permis d'isoler formellement un trouble infantile distinct du contexte préalable de la schizophrénie auquel il était associé, et a ouvert un domaine de recherche et de réflexion sur la notion d'autisme qui tend à être élargi à un ensemble de troubles du développement qui dépasse les critères diagnostiques d'origine.
Sa définition dans la classification internationale de l'OMS CIM-10, F84.0 version 2010, est plus spécifique, et le caractérise comme : « trouble envahissant du développement caractérisé par : la présence d'un développement anormal ou déficient qui se manifeste avant l'âge de trois ans ; une perturbation caractéristique du fonctionnement dans chacun des trois domaines suivants de la psychopathologie : interactions sociales, communication, comportement au caractère restreint, stéréotypé et répétitif »[3]. Cette classification englobe aujourd'hui dans la notion d'autisme infantile le « syndrome de Kanner » originel, tel que décrit par Leo Kanner en 1943, variante à priori la plus lourde, marquée par un repli sur soi sévère et très souvent un retard mental associé significatif, mais aussi d'autres formes moins lourdes, allant jusqu'à l'autisme dit « de haut niveau » (sous entendu haut niveau de fonctionnement : high functioning autism). Cette notion d'autisme de haut niveau est apparue en anglais pour désigner des individus ayant évolué hors des critères diagnostiques, tels Temple Grandin, Wendy Lawson, Donna Williams et bien d'autres. Le « cas no 1 » (Case One) décrit par Leo Kanner, Donald Grey Triplett, a lui aussi été décrit dans l'enfance comme un autiste « lourd », puis a évolué jusqu'à répondre aux critères élargis de ce haut niveau de fonctionnement[4],[5].
L'autisme infantile est aussi appelé autisme, sans autre précision. Le terme étant parfois utilisé pour désigner des troubles apparentés et diagnostiqués distinctement, on tend à l'éviter pour distinguer précisément l'autisme infantile. Des études épidémiologiques sur l'autisme incluent par exemple plusieurs troubles apparentés[6],[7],[8].
Le CIM-10 de l'OMS définit l'autisme infantile comme un trouble envahissant du développement caractérisé par[9] :
Le CIM-10 donne comme synonyme : Autisme de la petite enfance, Psychose de la petite enfance, Syndrome de Kanner, Trouble autistique.
Il précise également que ce diagnostic ne vaut que si une psychopathie autistique (F84.5) n'est pas identifiée, autrement dit s'il ne s'agit pas d'un syndrome d'Asperger.
Les critères descriptifs de diagnostic du Manual of Psychiatric Diseases, 4th edition (DSM-IV) de l'American Psychiatric Association sont les suivants (Diagnostic Criteria for 299.00 Autistic Disorder)[réf. souhaitée].
Selon le Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux (DSM-IV) l'autisme est un trouble envahissant du développement (TED) qui est caractérisé par des altérations graves du développement dans les trois domaines suivants[10] :
Cette « triade autistique » ne peut être diagnostiquée avant l'âge de 3 ans. Dans la majorité des cas, le syndrome autistique accompagne un retard mental. Dans le cas contraire on parle d'autisme de haut niveau.
Les symptômes se manifestent durant les trois premières années de la vie de l'enfant. Ils sont divers et varient d'un patient à l'autre, leur intensité pouvant évoluer, notamment avec l'âge :
Aucun d'eux n'est suffisant individuellement pour établir un diagnostic. De même, l'absence d'un critère ne disqualifie pas pour autant le diagnostic d'autisme.
« Le diagnostic de l’autisme et des TED est clinique. Il n’existe aucun marqueur biologique ni aucun test diagnostique connus à ce jour[11]. »
Ce trouble apparaît avant l'âge de trois ans, mais ses variantes les plus légères (comme le syndrome d'Asperger) peuvent n'être détectées que beaucoup plus tard, voire pas avant l'âge adulte[réf. nécessaire].
Il survient plus souvent chez les garçons que chez les filles, dans un ratio allant de 2,6 à 4 garçons pour une fille[12].
Si le terme autisme peut se trouver associé à plusieurs formes clinique de TED, la notion d'autisme infantile correspond précisément à une définition clinique, même si celle-ci a sensiblement évolué. Elle a notamment été étendue à des niveaux de fonctionnement originellement incompatibles.
On a parlé d'autisme de haut niveau pour distinguer les personnes diagnostiquées avec un autisme infantile mais ayant évolué au-delà des critères cliniques. L'autisme dit de « haut-niveau » vient du terme anglais « high-functioning ». La personne rattrape le niveau cognitif normal lors de son développement. Un trouble du langage est présent, et le profil cognitif est inégal. Malgré son niveau de fonctionnement, le sujet présente clairement les symptômes de l'autisme.
Ainsi, dans ces critères il est notamment admis qu'un enfant qui a acquis des compétences verbales puisse avoir un comportement autistique.
En France, selon les recommandations de la Haute Autorité de santé[13], le diagnostic doit actuellement être posé sur la base des classifications internationales[14],[15] :
« Il est fortement recommandé d’utiliser pour le diagnostic nosologique la terminologie employée par la Classification internationale des maladies (CIM10) pour homogénéiser la formulation des diagnostics donnés aux parents et faciliter les comparaisons en recherche. Quand une autre classification est utilisée en complément (CFTMEA R, DSM IV...), la correspondance du diagnostic avec la CIM10 doit être indiquée. »
Le diagnostic pose un problème crucial[réf. souhaitée] :
Les classifications internationales (CIM-10, DSM-IV) insistent sur les dysfonctionnements relatifs à la communication et aux interactions sociales dans l’autisme, et ces anomalies sont difficilement détectables chez le très jeune enfant.
En réponse à ces difficultés de dépistage, Simon Baron-Cohen et al. ont élaboré en 1992 un outil permettant de repérer les signes précoces des TED chez les enfants à risque autistique dès 18 mois[16].
Ce test, composé d’une série de neuf questions à poser aux parents et d’une série de sept observations à effectuer par un professionnel, est simple et rapide à administrer. Il peut tout à fait être utilisé par des non-spécialistes en autisme, tels les médecins généralistes. Il est constitué d’observations concernant deux points centraux. En premier lieu, la notion de « faire semblant », présente dans le développement normal vers l’âge de 12-15 mois, et qui est perturbée dans l’autisme. En second lieu, le comportement d’attention conjointe, présent dans le développement normal vers l’âge de 9-14 mois, et qui est absent ou rare dans l’autisme. Les études de validité (16 000 sujets) ont révélé que les enfants de 18 mois dépistés comme à haut risque de diagnostic d’autisme ont par la suite reçu ce diagnostic à 3 ans.
Le test CHAT (checklist for autism in toddlers)[17] permet de repérer les altérations de développement de l’enfant dans les domaines suivants :
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