Knowledge Base Wiki

Search for LIMS content across all our Wiki Knowledge Bases.

Type a search term to find related articles by LIMS subject matter experts gathered from the most trusted and dynamic collaboration tools in the laboratory informatics industry.

OMIM
Portal baze podataka OMIM
NasljednikMIM-a
Datum osnivanja1987.
VrstaBaza podataka o nasljednim bolestima i poremećajima:
Katalog svih poznatih ljudskih gena i genetički određenih fenotipova
StatusAktivna
Glavno sjedišteJohns Hopkins University School of Medicine, SAD
JezikEngleski
Br. volonteraNeograničen
Veb-sajtwww.omim.org

Mendelovsko nasljeđivanje u čovjeka (eng. Online Mendelian Inheritance in Man = OMIM) je kontinuirano ažurirajući katalog o ljudskim genima, nasaljednim poremećajima i fenotipskim osobinama, s posebnim naglaskom na arazlikovanje odnos gen-fenotip. Do 28. juna 2019. , približno 9.000 od preko 25.000 unosa u OMIM predstavljalo je fenotip; ostatak je predstavljao gene, od kojih su mnogi bili povezani sa poznatim fenotipovima.[1]

Historija verzija

Na online platformi, OMIM je nastavak epohalnog djela Dr. Victora McKusicka „Mendelovsko nasljeđivanje kod čovjeka“ (Mendelian Inheritance in Man: MIM), koje je publicirano u 12 izdanja, između 1966. 1998.[2][3][4] Gotovo svi od 1.486 unosa u prvom izdanju MIM-a raspravljali su o fenotipovima.[2]

MIM/OMIM i je proizveden i nadgledan an na Medicinskom fakultetu Johns Hopkins (JHUSOM). Na Internetu, OMIM je postao dostupan 1987. , pod upravom Medicinske biblioteke Welch, pri JHUSOM-u, uz finansijsku podršku Medicinskog fakulteta Howard Hughes. Od 1995. do 2010. godine, OMIM je bio dostupan na World Wide Web, uz informatiku i finansijsku podršku Nacionalnog centra za informacije o biotehnologiji,[5][6]

Proces prikupljanja i upotreba

Primjer OMIM-ovih podataka za Wiessenbacher-Zweymüllerov sindrom

Sadržaj MIM / OMIM zasnovan je na selekciji i pregledu objavljene recenzije biomedicinske literature. Ažuriranje sadržaja obavlja tim pisaca i kustosa nauka pod vodstvom dr. Ade Hamosh sa Instituta za genetičku medicinu McKusick-Nathans Univerziteta Johns Hopkins. Iako je OMIM dostupan javnosti, dizajniran je za upotrebu prvenstveno oblasti koje zanimaju ljekare i druge naučne djetatnike koji se bave genetičkim poremećajima, u kategorijama istraživača iz genetike i naprednih studenata nauke i medicine.[5]

Baza podataka može se koristiti kao resurs za pronalaženje literature relevantne za naslijedne,[7] i njem sistem numeriranja koristi se široko u medicinskoj literaturi, kako bi se pružio jedinstveni indeks za genetički uvjetovane bolesti.[8]

Klasifikacijski sistem MIM

MIM brojevi

Svaki OMIM unos dobiva jedinstveni šestocifreni identifikator[9] kako je sumarizirano ispod:

  • 100000–299999: autosomni lokusi ifenotipovi (unosi nastali prije 15. maja 1994)* 300000–399999: X-vezani lokusi ili fenotipovi
  • 400000–499999: Y-vezani lokusi ili fenotipovi
  • 500000–599999: Mitohondrijski lokusi ili fenotipovi
  • 600000 i više: Autosomni lokusi ili fenotipovi (unosi stvoreni nakon 15. maja 1994.)

U slučajevima alelne heterogenosti, MIM broj unosa slijedi decimalni zarez i jedinstveni četverocifreni broj koji specificira varijantu.[9] Naprimjer, alelne varijante u genu HBB (141900) broje se od 141900.0001 do 141900.0538.[10]

Budući da OMIM ima odgovornost za klasifikaciju i imenovanje genetički uvjetovanih poremećaja, ovi brojevi su stabilni identifikatori poremećaja.[5]

Simboli koji prethode MIM brojevima

Simboli koji prethode MIM brojevima [11] označavaju kategoriju unosa:

  • Zvezdica (*) prije unosa označava gen.
  • Numerički simbol broja (#) prije unosnog broja unosa da je riječ o opisnom podatku, obično fenotipu, a da ne predstavlja jedinstveni lokus. Razlog upotrebe numeričkog simbola naveden je u prvom pasusu unosa. Rasprava o svim genima povezanim s fenotipom nalazi se u drugom unosu (ili unosima) kako je opisano u prvom paragrafu.
  • Znak plus (+)prije broja unosa označava da unos sadrži opis gena poznate sekvence i fenotipa.
  • Znak postotka (%) prije unosa označava da unos opisuje potvrđeni Mendelov fenotip ili fenotipski lokus za koji temeljna molekulska osnova nije poznata.
  • Nijedan simbol prije ulaznog broja uglavnom ne označava opis fenotipa za koji postoji mendelovska osnova, iako sumnjiva, nije jasno utvrđena ili da odvojenost ovog fenotipa od neke u drugom zapisu nije jasna.
  • Caret (^) prije broja unosa znači da unos više ne postoji jer je uklonjen iz baze podataka ili premješten u drugi unos kako je naznačeno.

Također pogledajte

Reference

  1. ^ "OMIM Entry Statistics". Online Mendelian Inheritance in Man. Baltimore, MD: McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University. 2019. Pristupljeno 28. 6. 2019.
  2. ^ a b McKusick, V. A. Mendelian Inheritance in Man. Catalogs of Autosomal Dominant, Autosomal Recessive and X-Linked Phenotypes. Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 1st ed, 1996; 2nd ed, 1969; 3rd ed, 1971; 4th ed, 1975; 5th ed, 1978; 6th ed, 1983; 7th ed, 1986; 8th ed, 1988; 9th ed, 1990; 10th ed, 1992.
  3. ^ McKusick, V. A. Mendelian Inheritance in Man. A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 11th ed, 1994; 12th ed, 1998.
  4. ^ McKusick, V. A. (2007). "Mendelian Inheritance in Man and its online version, OMIM". Am. J. Hum. Genet. 80 (4): 588–604. doi:10.1086/514346. PMC 1852721. PMID 17357067.
  5. ^ a b c Amberger, J.; Bocchini, C.; Hamosh, A. (2011). "A new face and new challenges for Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®)". Hum. Mutat. 32 (5): 564–7. doi:10.1002/humu.21466. PMID 21472891.
  6. ^ Amberger, J.S.; Bocchini, C.A.; Schiettecatte, F.; Scott, A.F.; Hamosh, A. (2015). "OMIM.org: Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®), an online catalog of human genes and genetic disorders". Nucleic Acids Res. 43 (Database issue): D789-98. doi:10.1093/nar/gku1205. PMC 4383985. PMID 25428349.
  7. ^ Gitomer, W.; Pak, C. (1996). "Recent advances in the biochemical and molecular biological basis of cystinuria". The Journal of Urology. 156 (6): 1907–1912. doi:10.1016/S0022-5347(01)65389-8. PMID 8911353.
  8. ^ Tolmie, J.; Shillito, P.; Hughes-Benzie, R.; Stephenson, J. (1995). "The Aicardi-Goutières syndrome (familial, early onset encephalopathy with calcifications of the basal ganglia and chronic cerebrospinal fluid lymphocytosis)". Journal of Medical Genetics. 32 (11): 881–884. doi:10.1136/jmg.32.11.881. PMC 1051740. PMID 8592332.
  9. ^ a b "FAQ, §1.2". Online Mendelian Inheritance in Man. Baltimore, MD: McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University. 2015. Pristupljeno 23. 7. 2015.
  10. ^ "Hemoglobin beta locus or HBB (141900): Allelic variants". Online Mendelian Inheritance in Man. Baltimore, MD: McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University. 2015. Pristupljeno 23. 7. 2015.
  11. ^ "FAQ, §1.3". Online Mendelian Inheritance in Man. Baltimore, MD: McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University. 2015. Pristupljeno 23. 7. 2015.

Vanjski linkovi

source: https://bs.wikipedia.org/wiki/OMIM