Informatics Educational Institutions & Programs

BRCC3
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگر	BRCC3, BRCC36, C6.1A, CXorf53, BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3
شناسه‌های بیرونی	OMIM: 300617 MGI: 2389572 HomoloGene: 11530 GeneCards: BRCC3
موقعیت ژن (انسان)
کروموزوم	کروموزوم X (انسان)
پایان	155,123,077 bp
موقعیت ژن (موش)
کروموزوم	کروموزوم X (موش)
پایان	74,497,607 bp
الگوی گسترش RNA
	; ;
	More reference expression data
هستی‌شناسی ژن
عملکرد ملکولی	• GO:0010576 enzyme regulator activity; • metal ion binding; • polyubiquitin modification-dependent protein binding; • GO:0070122 peptidase activity; • GO:0001948، GO:0016582 پیوند پروتئینی; • hydrolase activity; • metallopeptidase activity; • thiol-dependent deubiquitinase; • Lys63-specific deubiquitinase activity;
ترکیبات سلولی	• سیتوپلاسم; • spindle pole; • nuclear ubiquitin ligase complex; • ubiquitin ligase complex; • نوکلئوپلاسم; • اسکلت سلولی; • هسته یاخته; • سیتوزول; • BRCA1-A complex; • BRISC complex;
فرایند زیستی	• response to ionizing radiation; • GO:1900404 positive regulation of DNA repair; • پروتئین‌کافت; • cellular response to DNA damage stimulus; • تقسیم یاخته; • چرخه یاخته‌ای; • histone H2A K63-linked deubiquitination; • double-strand break repair via nonhomologous end joining; • واکنش به اشعه ایکس; • GO:0048552 regulation of catalytic activity; • double-strand break repair; • GO:0100026 بازسازی دی‌ان‌ای; • protein deubiquitination; • protein K63-linked deubiquitination; • mitotic G2 DNA damage checkpoint signaling; • GO:0031497، GO:0006336، GO:0034724، GO:0001301، GO:0007580، GO:0034652، GO:0010847 chromatin organization;
	منابع: آمیگو / کوئیک‌گو
هم‌ساخت‌شناسی
	79184
	210766
	ENSG00000185515
	ENSMUSG00000031201
	P46736
	P46737
	NM_001018055، NM_001242640، NM_024332 XM_005274751، NM_001018055، NM_001242640، NM_024332
	NM_001166459، NM_145956، NM_001358736، NM_001358737 NM_001166457، NM_001166459، NM_145956، NM_001358736، NM_001358737
	NP_001229569، NP_077308، XP_005274808، XP_016885327 NP_001018065، NP_001229569، NP_077308، XP_005274808، XP_016885327
	NP_001159931، NP_666068، NP_001345665، NP_001345666 NP_001159929، NP_001159931، NP_666068، NP_001345665، NP_001345666
	ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسان	مشاهده/ویرایش موش

دِیوبیکوتیناز بی‌آرسی‌سی ۳۶ اختصاصی لیزین ۶۳ (انگلیسی: Lys-63-specific deubiquitinase BRCC36) یک آنزیم است که در انسان توسط ژن «BRCC3» کُدگذاری می‌شود.^[۵]^[۶]^[۷]

این پروتئین با پی۵۳^[۶] تعامل پروتئین-پروتئین دارد.

اهمیت بالینی

جهش در ژن «GPC3» با بروز «سندرم سیمپسون–گلابی–بیمل نوع ۲» در ارتباط است.

منابع

↑ ^۱٫۰ ^۱٫۱ ^۱٫۲ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000185515 - Ensembl, May 2017
↑ ^۲٫۰ ^۲٫۱ ^۲٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031201 - Ensembl, May 2017
↑ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ Kenwrick S, Levinson B, Taylor S, Shapiro A, Gitschier J (Jun 1992). "Isolation and sequence of two genes associated with a CpG island 5' of the factor VIII gene". Human Molecular Genetics. 1 (3): 179–86. doi:10.1093/hmg/1.3.179. PMID 1303175.
↑ ^۶٫۰ ^۶٫۱ Dong Y, Hakimi MA, Chen X, Kumaraswamy E, Cooch NS, Godwin AK, Shiekhattar R (Nov 2003). "Regulation of BRCC, a holoenzyme complex containing BRCA1 and BRCA2, by a signalosome-like subunit and its role in DNA repair". Molecular Cell. 12 (5): 1087–99. doi:10.1016/S1097-2765(03)00424-6. PMID 14636569.
↑ "Entrez Gene: BRCC3 BRCA1/BRCA2-containing complex, subunit 3".

مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «BRCC3». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۱۴ سپتامبر ۲۰۱۹.

برای مطالعهٔ بیشتر

Fisch P, Forster A, Sherrington PD, Dyer MJ, Rabbitts TH (Dec 1993). "The chromosomal translocation t(X;14)(q28;q11) in T-cell pro-lymphocytic leukaemia breaks within one gene and activates another". Oncogene. 8 (12): 3271–6. PMID 8247530.
Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (Nov 2000). "DNA cloning using in vitro site-specific recombination". Genome Research. 10 (11): 1788–95. doi:10.1101/gr.143000. PMC 310948. PMID 11076863. {{cite journal}}: Check date values in: |year= / |date= mismatch (help)
Ambroggio XI, Rees DC, Deshaies RJ (Jan 2004). "JAMM: a metalloprotease-like zinc site in the proteasome and signalosome". PLoS Biology. 2 (1): E2. doi:10.1371/journal.pbio.0020002. PMC 300881. PMID 14737182. {{cite journal}}: Check date values in: |year= / |date= mismatch (help)
Wiemann S, Arlt D, Huber W, Wellenreuther R, Schleeger S, Mehrle A, Bechtel S, Sauermann M, Korf U, Pepperkok R, Sültmann H, Poustka A (Oct 2004). "From ORFeome to biology: a functional genomics pipeline". Genome Research. 14 (10B): 2136–44. doi:10.1101/gr.2576704. PMC 528930. PMID 15489336.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (Oct 2005). "Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network". Nature. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038/nature04209. PMID 16189514.
Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I, del Val C, Arlt D, Hahne F, Bechtel S, Simpson J, Hofmann O, Hide W, Glatting KH, Huber W, Pepperkok R, Poustka A, Wiemann S (Jan 2006). "The LIFEdb database in 2006". Nucleic Acids Research. 34 (Database issue): D415–8. doi:10.1093/nar/gkj139. PMC 1347501. PMID 16381901.
Boudreau HE, Broustas CG, Gokhale PC, Kumar D, Mewani RR, Rone JD, Haddad BR, Kasid U (Jan 2007). "Expression of BRCC3, a novel cell cycle regulated molecule, is associated with increased phospho-ERK and cell proliferation". International Journal of Molecular Medicine. 19 (1): 29–39. doi:10.3892/ijmm.19.1.29. PMID 17143545.
Ewing RM, Chu P, Elisma F, Li H, Taylor P, Climie S, McBroom-Cerajewski L, Robinson MD, O'Connor L, Li M, Taylor R, Dharsee M, Ho Y, Heilbut A, Moore L, Zhang S, Ornatsky O, Bukhman YV, Ethier M, Sheng Y, Vasilescu J, Abu-Farha M, Lambert JP, Duewel HS, Stewart II, Kuehl B, Hogue K, Colwill K, Gladwish K, Muskat B, Kinach R, Adams SL, Moran MF, Morin GB, Topaloglou T, Figeys D (2007). "Large-scale mapping of human protein-protein interactions by mass spectrometry". Molecular Systems Biology. 3 (1): 89. doi:10.1038/msb4100134. PMC 1847948. PMID 17353931.

پیوند به بیرون

مکان ژنوم BRCC3 انسانی و صفحهٔ جزئیات ژنی BRCC3 در سامانه جستجوی بانک ژنی دانشگاه کالیفرنیا، سانتا کروز.

[refGRCh38Ensembl-1] ۱٫۰ ^۱٫۱ ^۱٫۲ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000185515 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] ۲٫۰ ^۲٫۱ ^۲٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031201 - Ensembl, May 2017

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid1303175-5] Kenwrick S, Levinson B, Taylor S, Shapiro A, Gitschier J (Jun 1992). "Isolation and sequence of two genes associated with a CpG island 5' of the factor VIII gene". Human Molecular Genetics. 1 (3): 179–86. doi:10.1093/hmg/1.3.179. PMID 1303175.

[pmid14636569-6] ۶٫۰ ^۶٫۱ Dong Y, Hakimi MA, Chen X, Kumaraswamy E, Cooch NS, Godwin AK, Shiekhattar R (Nov 2003). "Regulation of BRCC, a holoenzyme complex containing BRCA1 and BRCA2, by a signalosome-like subunit and its role in DNA repair". Molecular Cell. 12 (5): 1087–99. doi:10.1016/S1097-2765(03)00424-6. PMID 14636569.

[entrez-7] "Entrez Gene: BRCC3 BRCA1/BRCA2-containing complex, subunit 3".

[۱]

[۲]

[۳]

[۴]

[۵]

[۶]

[۷]

پروتئین‌های مژگانی
نفروسیستین	NPHP1 INVS NPHP3 NPHP4 IQCB1 CEP290 GLIS2 RPGRIP1L
جسم پایه‌ای	BBsome BBS1 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 TTC8 BBS9 شپرون MKKS BBS10 BBS12 سایر ARL6 TRIM32 ALMS1 CC2D2A CEP290 MKS1 RPGRIP1L OFD1 AHI1 INVS NPHP4 NEK8 NPHP1
مژک	مژگان اتصالی LCA5 RP1 RPGR RPGRIP1 TULP1 مژگان اولیه ARL13B INPP5E IQCB1 PKHD1 پلی‌سیستین ۱ PKD2 TMEM67
داینئین	بازوان دینئین برونی DNAH5 DNAI2 DNAL1 ساقه مژکی DNAH11 DNAI1
اسپوک‌های شعاعی	RSPH1 RSPH3 RSPH4A RSPH6A RSPH9 RSPH10B
سایر	سیتوپلاسم KTU هسته سلول GLIS2 intraflagellar transport IFT80 سایر AHI1 ARL13B BRCC3 INPP5E KIF3A LRRC50 SDCCAG8 TMEM216 TXNDC3
همچنین ببینید: آسیب‌شناسی مژک