DNAH9
Ідентифікатори
Символи DNAH9, DNAH17L, DNEL1, DYH9, Dnahc9, HL-20, HL20, dynein axonemal heavy chain 9, CILD40
Зовнішні ІД OMIM: 603330 MGI: 1289279 HomoloGene: 20357 GeneCards: DNAH9
Пов'язані генетичні захворювання
короткозорість[1]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001372
NM_004662
NM_001099633
RefSeq (білок)
NP_001363
NP_004653
н/д
Локус (UCSC) Хр. 17: 11.6 – 11.97 Mb Хр. 11: 65.72 – 66.06 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

DNAH9 (англ. Dynein axonemal heavy chain 9) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 4 486 амінокислот, а молекулярна маса — 511 877[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MRLAEERAALAAENADGEPGADRRLRLLGTYVAMSLRPAAGAWERCAGSA
EAEQLLQAFLGRDAAEGPRPLLVVRPGPRGLAIRPGLEVGPESGLAGAKA
LFFLRTGPEPPGPDSFRGAVVCGDLPAAPLEHLAALFSEVVLPVLANEKN
RLNWPHMICEDVRRHAHSLQCDLSVILEQVKGKTLLPLPAGSEKMEFADS
KSETVLDSIDKSVIYAIESAVIKWSYQVQVVLKRESSQPLLQGENPTPKV
ELEFWKSRYEDLKYIYNQLRTITVRGMAKLLDKLQSSYFPAFKAMYRDVV
AALAEAQDIHVHLIPLQRHLEALENAEFPEVKPQLRPLLHVVCLIWATCK
SYRSPGRLTVLLQEICNLLIQQASNYLSPEDLLRSEVEESQRKLQVVSDT
LSFFKQEFQDRRENLHTYFKENQEVKEWDFQSSLVFVRLDGFLGQLHVVE
GLLKTALDFHKLGKVEFSGVRGNALSQQVQQMHEEFQEMYRLLSGSSSDC
LYLQSTDFENDVSEFNQKVEDLDRRLGTIFIQAFDDAPGLEHAFKLLDIA
GNLLERPLVARDTSDKYLVLIQMFNKDLDAVRMIYSQHVQEEAELGFSPV
HKNMPTVAGGLRWAQELRQRIQGPFSNFGRITHPCMESAEGKRMQQKYED
MLSLLEKYETRLYEDWCRTVSEKSQYNLSQPLLKRDPETKEITINFNPQL
ISVLKEMSYLEPREMKHMPETAAAMFSSRDFYRQLVANLELMANWYNKVM
KTLLEVEFPLVEEELQNIDLRLRAAEETLNWKTEGICDYVTEITSSIHDL
EQRIQKTKDNVEEIQNIMKTWVTPIFKTKDGKRESLLSLDDRHDRMEKYY
NLIKESGLKIHALVQENLGLFSADPTSNIWKTYVNSIDNLLLNGFFLAIE
CSLKYLLENTECKAGLTPIFEAQLSLAIPELVFYPSLESGVKGGFCDIVE
GLITSIFRIPSLVPRLSPQNGSPHYQVDLDGIPDLANMRRTLMERVQRMM
GLCCGYQSTFSQYSYLYVEDRKEVLGQFLLYGHILTPEEIEDHVEDGIPE
NPPLLSQFKVQIDSYETLYEEVCRLEPIKVFDGWMKIDIRPFKASLLNII
KRWSLLFKQHLVDHVTHSLANLDAFIKKSESGLLKKVEKGDFQGLVEIMG
HLMAVKERQSNTDEMFEPLKQTIELLKTYEQELPETVFKQLEELPEKWNN
IKKVAITVKQQVAPLQANEVTLLRQRCTAFDAEQQQFWEQFHKEAPFRFD
SIHPHQMLDARHIEIQQMESTMASISESASLFEVNVPDYKQLRQCRKEVC
QLKELWDTIGMVTSSIHAWETTPWRNINVEAMELECKQFARHIRNLDKEV
RAWDAFTGLESTVWNTLSSLRAVAELQNPAIRERHWRQLMQATGVSFTMD
QDTTLAHLLQLQLHHYEDEVRGIVDKAAKEMGMEKTLKELQTTWAGMEFQ
YEPHPRTNVPLLCSDEDLIEVLEDNQVQLQNLVMSKYVAFFLEEVSGWQK
KLSTVDAVISIWFEVQRTWTHLESIFTGSEDIRAQLPQDSKRFEGIDIDF
KELAYDAQKIPNVVQTTNKPGLYEKLEDIQGRLCLCEKALAEYLDTKRLA
FPRFYFLSSSDLLDILSNGTAPQQVQRHLSKLFDNMAKMRFQLDASGEPT
KTSLGMYSKEEEYVAFSEPCDCSGQVEIWLNHVLGHMKATVRHEMTEGVT
AYEEKPREQWLFDHPAQVALTCTQIWWTTEVGMAFARLEEGYESAMKDYY
KKQVAQLKTLITMLIGQLSKGDRQKIMTICTIDVHARDVVAKMIAQKVDN
AQAFLWLSQLRHRWDDEVKHCFANICDAQFLYSYEYLGNTPRLVITPLTD
RCYITLTQSLHLTMSGAPAGPAGTGKTETTKDLGRALGILVYVFNCSEQM
DYKSCGNIYKGLAQTGAWGCFDEFNRISVEVLSVVAVQVKSIQDAIRDKK
QWFSFLGEEISLNPSVGIFITMNPGYAGRTELPENLKSLFRPCAMVVPDF
ELICEIMLVAEGFIEAQSLARKFITLYQLCKELLSKQDHYDWGLRAIKSV
LVVAGSLKRGDPDRPEDQVLMRSLRDFNIPKIVTDDMPIFMGLIGDLFPA
LDVPRRRDPNFEALVRKAIVDLKLQAEDNFVLKVVQLEELLAVRHSVFVV
GGAGTGKSQVLRSLHKTYQIMKRRPVWTDLNPKAVTNDELFGIINPATGE
WKDGLFSSIMRELANITHDGPKWILLDGDIDPMWIESLNTVMDDNKVLTL
ASNERIPLNPTMKLLFEISHLRTATPATVSRAGILYINPADLGWNPPVSS
WIEKREIQTERANLTILFDKYLPTCLDTLRTRFKKIIPIPEQSMVQMVCH
LLECLLTTEDIPADCPKEIYEHYFVFAAIWAFGGAMVQDQLVDYRAEFSK
WWLTEFKTVKFPSQGTIFDYYIDPETKKFEPWSKLVPQFEFDPEMPLQAC
LVHTSETIRVCYFMERLMARQRPVMLVGTAGTGKSVLVGAKLASLDPEAY
LVKNVPFNYYTTSAMLQAVLEKPLEKKAGRNYGPPGNKKLIYFIDDMNMP
EVDAYGTVQPHTIIRQHLDYGHWYDRSKLSLKEITNVQYVSCMNPTAGSF
TINPRLQRHFSVFVLSFPGADALSSIYSIILTQHLKLGNFPASLQKSIPP
LIDLALAFHQKIATTFLPTGIKFHYIFNLRDFANIFQGILFSSVECVKST
WDLIRLYLHESNRVYRDKMVEEKDFDLFDKIQTEVLKKTFDDIEDPVEQT
QSPNLYCHFANGIGEPKYMPVQSWELLTQTLVEALENHNEVNTVMDLVLF
EDAMRHVCHINRILESPRGNALLVGVGGSGKQSLTRLAAFISSMDVFQIT
LRKGYQIQDFKMDLASLCLKAGVKNLNTVFLMTDAQVADERFLVLINDLL
ASGEIPDLYSDDEVENIISNVRNEVKSQGLVDNRENCWKFFIDRIRRQLK
VTLCFSPVGNKLRVRSRKFPAIVNCTAIHWFHEWPQQALESVSLRFLQNT
EGIEPTVKQSISKFMAFVHTSVNQTSQSYLSNEQRYNYTTPKSFLEFIRL
YQSLLHRHRKELKCKTERLENGLLKLHSTSAQVDDLKAKLAAQEVELKQK
NEDADKLIQVVGVETDKVSREKAMADEEEQKVAVIMLEVKQKQKDCEEDL
AKAEPALTAAQAALNTLNKTNLTELKSFGSPPLAVSNVSAAVMVLMAPRG
RVPKDRSWKAAKVTMAKVDGFLDSLINFNKENIHENCLKAIRPYLQDPEF
NPEFVATKSYAAAGLCSWVINIVRFYEVFCDVEPKRQALNKATADLTAAQ
EKLAAIKAKIAHLNENLAKLTARFEKATADKLKCQQEAEVTAVTISLANR
LVGGLASENVRWADAVQNFKQQERTLCGDILLITAFISYLGFFTKKYRQS
LLDRTWRPYLSQLKTPIPVTPALDPLRMLMDDADVAAWQNEGLPADRMSV
ENATILINCERWPLMVDPQLQGIKWIKNKYGEDLRVTQIGQKGYLQIIEQ
ALEAGAVVLIENLEESIDPVLGPLLGREVIKKGRFIKIGDKECEYNPKFR
LILHTKLANPHYQPELQAQATLINFTVTRDGLEDQLLAAVVSMERPDLEQ
LKSDLTKQQNGFKITLKTLEDSLLSRLSSASGNFLGETVLVENLEITKQT
AAEVEKKVQEAKVTEVKINEAREHYRPAAARASLLYFIMNDLSKIHPMYQ
FSLKAFSIVFQKAVERAAPDESLRERVANLIDSITFSVYQYTIRGLFECD
KLTYLAQLTFQILLMNREVNAVELDFLLRSPVQTGTASPVEFLSHQAWGA
VKVLSSMEEFSNLDRDIEGSAKSWKKFVESECPEKEKLPQEWKNKTALQR
LCMLRAMRPDRMTYALRDFVEEKLGSKYVVGRALDFATSFEESGPATPMF
FILSPGVDPLKDVESQGRKLGYTFNNQNFHNVSLGQGQEVVAEAALDLAA
KKGHWVILQNIHLVAKWLSTLEKKLEEHSENSHPEFRVFMSAEPAPSPEG
HIIPQGILENSIKITNEPPTGMHANLHKALDNFTQDTLEMCSRETEFKSI
LFALCYFHAVVAERRKFGPQGWNRSYPFNTGDLTISVNVLYNFLEANAKV
PYDDLRYLFGEIMYGGHITDDWDRRLCRTYLGEFIRPEMLEGELSLAPGF
PLPGNMDYNGYHQYIDAELPPESPYLYGLHPNAEIGFLTQTSEKLFRTVL
ELQPRDSQARDGAGATREEKVKALLEEILERVTDEFNIPELMAKVEERTP
YIVVAFQECGRMNILTREIQRSLRELELGLKGELTMTSHMENLQNALYFD
MVPESWARRAYPSTAGLAAWFPDLLNRIKELEAWTGDFTMPSTVWLTGFF
NPQSFLTAIMQSTARKNEWPLDQMALQCDMTKKNREEFRSPPREGAYIHG
LFMEGACWDTQAGIITEAKLKDLTPPMPVMFIKAIPADKQDCRSVYSCPV
YKTSQRGPTYVWTFNLKTKENPSKWVLAGVALLLQI

Кодований геном білок за функцією належить до білкових моторів. Задіяний у таких біологічних процесах, як біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках, війках.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з DNAH9 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2953 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, Q9NYC9 (англ.) . Архів оригіналу за 30 березня 2018. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також