Sigma metrics as a valuable tool for effective analytical performance and quality control planning in the clinical laboratory: A retrospective study

Hemofilia B adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh protein pembekuan Faktor IX yang hilang atau rusak. Ia juga diturunkan dan dapat disebabkan oleh mutasi genetik spontan pada sepertiga kasus. Jenis hemofilia ini juga memengaruhi semua kelompok etnis secara merata, tetapi sekitar empat kali lebih jarang daripada hemofilia A.

Hemofilia B juga dibawa dalam kromosom X, secara resesif terkait-X, yang berarti bahwa dua kromosom X pembawa hemofilia harus diwariskan agar penyakit tersebut aktif pada wanita, tetapi hanya dalam satu kromosom X pada pria.

Wanita mewarisi dua kromosom XX, satu dari ibu dan satu lagi dari ayah (XX). Laki-laki mewarisi kromosom X dan kromosom Y dari ayah mereka (XY). Artinya seorang anak laki-laki yang mewarisi kromosom X dari ibunya yang mengidap hemofilia, maka ia akan mengidap hemofilia. Namun, karena wanita menerima dua kromosom X, hanya jika keduanya membawa gen yang rusak barulah kondisi ini bisa terjadi. 

Pada hemofilia B, pengobatan yang paling umum adalah pemberian Faktor IX pekat, yang diberikan secara intravena. Kasus hemofilia B yang parah juga akan menjalani pengobatan profilaksis, untuk mempertahankan faktor pembekuan Faktor IX.^[1]